がんは、様々な要因が積み重なって発症すると考えられています。このうち、もともと持っている体質 (両親から受け継いだ遺伝子の特徴) については、血液を用いた検査で調べることが可能です。検査の結果に応じて、適した治療法や予防のための対策が見つかることがあります。
またその結果は、血縁者の健康管理を考える助けになることもあります。

ここでは、もともと持っている体質 (遺伝要因) から発症する可能性のあるがん (遺伝性腫瘍) について調べるための検査 (遺伝学的検査) について紹介しています。
この検査は、複数の遺伝子を一度に調べることが可能であることから、「多遺伝子パネル検査」と呼ばれています。

検査に関して、少しでも不安や疑問に感じることがありましたら、遺伝医療の専門家（臨床遺伝専門医や遺伝性腫瘍専門医、認定遺伝カウンセラー）にご相談ください。

遺伝性腫瘍とは

がんは、加齢・生活習慣・環境要因・遺伝要因など、様々な要因と偶然の要素によって発症すると考えられています。どの要素が発症に大きく関係しているかは人によって様々ですが、遺伝要因を主として発症するがんのことを「遺伝性腫瘍」と呼びます。
遺伝要因は、「生まれつき持っている体質」と考えることができ、遺伝学的検査によって調べることが可能になってきました。

• 遺伝要因
• 環境要因
• 加齢
• 生活習慣

遺伝性腫瘍に関する遺伝学的検査

ひとりひとりが持っている遺伝子には少しずつ違いがあり、この違いをバリアントといいます。
多遺伝子パネル検査は、発がんに関係すると考えられる遺伝子の中にあるバリアントを探す検査(遺伝学的検査)です。

• ※1 Momozawa Y, et al., (2018) Nat Commun. 9(1):4083. をもとに算出
• ※2 Yurgelun MB, et al., (2017) J Clin Oncol. 35(10):1086-1095. をもとに算出

遺伝学的検査の流れ

1 予約

ご相談・お問い合わせ

0120-866-175
048-865-5300
048-865-5303

〈受付時間〉8:30～16:30 〈定休日〉日・祝日

2 検査の説明

遺伝医療の専門家から検査の目的や方法、注意点などの説明を行います。疑問や不安に思われることを相談することもできます。

3 検体の採取

採血をおこないます。

4 検査の実施

検体を衛生検査所に送り、がん発症の特徴に関わる遺伝子の有無を調べます。

5 検査結果の説明 1か月半後

遺伝子検査の専門家である石田医師より検査結果の説明をいたします。
結果をもとに、今後の治療・健康管理について各診療科の担当医と相談を行い、方針を決めます。

担当医師

非常勤医師

石田 秀行

健康管理センター、消化器外科

資格・認定など	日本外科学会認定 外科専門医・指導医 日本消化器外科学会認定 消化器外科専門医・指導医 日本大腸肛門病学会認定 大腸肛門病専門医・指導医 日本消化器内視鏡学会認定 消化器内視鏡専門医・指導医 日本遺伝性腫瘍学会 専門医・指導医 日本消化管学会認定 胃腸科専門医・指導医 日本感染症学会Infection Control Doctor(ICD) 日本消化器外科学会認定 消化器がん外科治療認定医 身体障害者指定診断医(ぼうこう又は直腸機能障害の診断) 日本遺伝性腫瘍学会 評議員・名誉会員・前理事長 埼玉外科医会 常任理事 日本外科学会 代議員 日本癌治療学会 功労会員 日本胃癌学会 特別会員 日本消化管学会 功労会員 日本臨床外科学会 特別会員 日本外科系連合学会 評議員 日本腹部救急医学会 評議員 日本ストーマ・排泄リハビリテーション学会 評議員・理事

遺伝学的検査でわかること

結果に対する対応は変わることがあるので、大切に保管してください。

結果	検出されたバリアントの特徴
陽性（Positive）	がんの発症と関連あり （Pathogenic/Likely pathogenic）
陰性（Negative）	がんの発症と関連なし （Benign/Likely benign） （バリアントが検出されない場合を含む）
臨床的意義不明（VUS）	がんの発症との関連が不明

解析対象遺伝子

ATC Risk™ Care

ACTRisk Care（アクトリスクケア）は、診療上有用と考えられる、31個の遺伝子を調べることができます。下にある8種類のがんを対象としています。れらの遺伝子は、全米を代表するがんセンターで結成されたNCCNのガイドラインにも記載されています。^※3

下線はCNV/LGRの検出が可能な遺伝子

※3 Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (2020. V1), Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal (2019. V3), Prostate cancer (2020. V1), Gastric cancer (2020. V1), Melanoma (2020. V1), Neuroendocrine and Adrenal Tumor (2019. V1), Soft Tissue Sarcoma (2019. V6), Thyroid Carcinoma (2019. V2)

ATC Risk™

ACTRisk（アクトリスク）は、幅広く67個の遺伝子を調べることが可能です。

下線はCNV/LGRの検出が可能な遺伝子

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検査に関して、少しでも不安や疑問に感じることがありましたら、遺伝医療の専門家（臨床遺伝専門医や遺伝性腫瘍専門医、認定遺伝カウンセラー）にご相談ください。

個人情報の取扱いについて

本検査を受けるために必要な情報や検査結果などの個人情報は、法令を遵守し適切に取り扱われます。